A diferencia de cualquier pareja de cromosomas homólogos, que presentan duplicación de los genes, el cromosoma X y el Y solo comparten una zona. Es la que se llama zona seudoautosomal del cromosoma Y: los genes de esta zona sí aparecen en ambos cromosomas. Pero se trata de una zona tan pequeña que solo hay unos nueve genes que se comportan de forma normal. El resto de los genes del cromosoma X no tienen correspondencia en el cromosoma Y.
En el cromosoma Y se ha identificado una región, denominada SRY (del término inglés Sex-determining Region Y) que es la que determina el sexo masculino. Se ha comprobado que si esta región está dañada o no existe, un individuo XY puede ser hembra.
Claves de la herencia ligada al sexo
Existen determinadas enfermedades que están codificadas por genes que se encuentran en el cromosoma X. Por tanto, son enfermedades ligadas al sexo.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad. Así pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo dominante en uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos. Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, se manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y, actúan como en el caso anterior. Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos.
